La prueba del talón y la hiperplasia suprarrenal congénita

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

Es una enfermedad que se tiene desde el nacimiento y que afecta a las glándulas suprarrenales, unas pequeñas glándulas situadas encima de los riñones que fabrican hormonas imprescindibles para vivir. En esta enfermedad, el cuerpo no produce bien algunas de esas hormonas. Según los estudios que recoge el artículo, la padece alrededor de 1 de cada 15.000-16.000 recién nacidos, tanto niños como niñas.

Existen varias formas. La más grave, llamada «clásica con pérdida de sal», supone 3 de cada 4 casos de la forma clásica: el bebé elimina demasiada sal por la orina y, si no se detecta y trata a tiempo, puede sufrir una crisis grave en las primeras semanas de vida que puede poner en peligro su vida. Otra forma, la «virilizante simple», puede hacer que las niñas nazcan con genitales que no se reconocen claramente como femeninos, lo que en ocasiones ha llevado a errores al asignar el sexo al nacer. Además, sin tratamiento, la enfermedad puede provocar pubertad precoz, baja estatura, obesidad y problemas de salud sexual y reproductiva en el futuro.

¿Qué es el cribado neonatal?

Es la conocida como «prueba del talón»: a los recién nacidos se les extraen unas gotas de sangre del talón para detectar varias enfermedades antes de que den síntomas. El objetivo es tratarlas cuanto antes y evitar complicaciones. El artículo recomienda que la muestra se tome entre el tercer y el séptimo día de vida.

¿Por qué es importante detectarla pronto?

Porque en los niños varones la enfermedad casi no da señales visibles al nacer. En los estudios que recoge el artículo, cuando no había cribado pasaban desapercibidos en torno al 85 % de los niños afectados, frente al 28 % de las niñas, en las que suele haber signos que orientan al diagnóstico, aunque no siempre. Detectar la enfermedad en la primera semana de vida permite empezar el tratamiento de inmediato y evitar llegar a la crisis por pérdida de sal y sus consecuencias, que pueden ser irreversibles.

En resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad poco frecuente pero potencialmente grave, que no siempre se reconoce al nacer. Detectarla con la prueba del talón en los primeros días de vida permite tratarla a tiempo y evitar complicaciones serias. En Canarias este cribado se realiza desde 2021. Ante cualquier duda sobre el resultado de la prueba del talón de su bebé, lo adecuado es consultar con su pediatra o con un especialista en endocrinología infantil.