Guía clínica para la atención del paciente con síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante definido por rasgos craneofaciales muy característicos, talla baja, cardiopatía congénita (estenosis pulmonar, la más frecuente, o miocardiopatía hipertrófica en el 20% de los pacientes) y otras manifestaciones, que cursa con gran variabilidad de expresión fenotípica. La incidencia oscila entre 1/1.000 y 1/2.500 recién…