El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante definido por rasgos craneofaciales muy característicos, talla baja, cardiopatía congénita (estenosis pulmonar, la más frecuente, o miocardiopatía hipertrófica en el 20% de los pacientes) y otras manifestaciones, que cursa con gran variabilidad de expresión fenotípica.
La incidencia oscila entre 1/1.000 y 1/2.500 recién nacidos vivos, y afecta por igual a ambos sexos y a todos los grupos étnicos.
El síndrome de Noonan es una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante y expresividad muy variable. Se han descrito casos familiares, en los que los pacientes heredan el trastorno de uno de sus progenitores, y casos esporádicos o de novo, en los que ninguno de los progenitores padece la enfermedad.
